São desordens ou doenças causadas pela disfunção das mitocôndrias, são também conhecidas por doenças mitocondriais, distúrbios de cadeia respiratória, distúrbios mitocondriais, dentre outros. Se as mitocôndrias não estão funcionando normalmente, qualquer órgão pode ser afetado, pois todos precisam de energia para o crescimento, funcionamento e manutenção. Os sistemas de órgãos que são mais susceptíveis de serem afetados são normalmente aqueles que necessitam de uma grande quantidade de energia para funcionar, como o cérebro, coração e músculos esqueléticos. As mitocondriopatias caracterizam-se por ser um grupo de doenças com um amplo espectro de manifestações clínicas de sobreposição de diferentes sintomas. Algumas doenças mitocondriais afetam apenas um órgão, mas muitas outras afetam múltiplos órgãos.
